新型出生前診断は2011年10月にアメリカで始まり日本では2013年から行われるようになりました。
母親を採血する新しいタイプの遺伝学的な検査で胎児の出生前にダウン症や18トリソミー、13トリソミーを判断できます。
新型出生前診断の検査対象となるのが、胎児の染色体疾患のおよそ7割に相当するこれらの障害です。
また新型出生前診断は非確定的検査なので陽性と判断されてもすぐに結果が確定するわけではありません。
従来の絨毛検査や羊水検査のような確定的検査は妊婦にとって負担が大きいものでした。
新型出生前診断は妊婦のお腹に刺す必要がなく、胎児が流産するリスクがないので安全です。
さらに母体血清マーカー検査やコンバインド検査のような他の非確定的検査と比べ、精度が高いというメリットもあります。
この検査は妊娠10週目という比較的早い時期から行うことが可能なので、今後の妊娠と出産について十分に検討する時間があるという点も大きなメリットです。
新型出生前診断は妊娠10週後に任意で行うことができるスクリーニング検査で、一般的な染色体疾患と性染色体を調べます。
スクリーニング検査とは非確定的検査のことであり、仮に新型出生前診断で陽性と判断されてもそのまま結果が確定するわけではありません。
この検査で判断できる一般的な染色体疾患はダウン症候群や18トリソミーなどで、通常は2本で構成される染色体の数に異常が生じることでこれらの疾患が起こります。
この検査は疾患があるかどうかではなく、染色体の疾患がある可能性が高いか低いかを知らせるものです。
胎児が何らかの染色体疾患を抱えている可能性が高い場合には陽性と、低い場合には陰性と判断されます。
新型出生前診断は母体から採血した血液のみを使って検査を行うため、母子の身体に大きな負担をかける心配がありません。
また妊娠早期の10週から検査が可能なので、胎児の状態を早く知ることができその後の選択肢の幅が広がるというメリットがあります。